Problema 1: Gen autosómico dominante
- Enfermedad: polidactilia (autosómica dominante)
- Padre afectado
- Madre sana
- Hijos:
- 2 hijos varones afectados
- 2 hijas sanas
🧩 Solución paso a paso
✅ Padre afectado:
- Fenotipo: afectado
- Genotipo posible:
AAoAa - Si fuera
AA, todos los hijos serían afectados. - Como hay hijas sanas → no puede ser
AA. - Conclusión: Padre =
Aa.
✅ Madre sana:
- Fenotipo: sana
- Polidactilia es dominante, por lo que los sanos son homocigotos recesivos.
- Madre =
aa.
✅ Probabilidad para otro hijo
- Cruce:
Aa(padre) xaa(madre) - Cuadro de Punnett:
A | a
-------
a | Aa | aa
a | Aa | aa
- 50% Aa (afectado)
- 50% aa (sano)
👉 Probabilidad de que el próximo hijo sea afectado = 50%.
Problema 2: Gen autosómico recesivo
- Enfermedad: fibrosis quística (autosómica recesiva)
- Padres sanos
- Tienen un hijo afectado
- El abuelo materno (padre de la mujer) tuvo fibrosis quística.
🧩 Solución paso a paso
✅ Hijo afectado
- La fibrosis quística es recesiva (
aa), así que el hijo afectado esaa. - Ambos padres deben tener al menos un alelo
apara que el hijo pueda seraa. - Los padres son portadores:
Aa.
✅ Información del abuelo materno
- El abuelo materno (padre de la mujer) está afectado (
aa). - La madre debe haber heredado un alelo
ade él.
✅ Genotipo de los padres
- Ambos padres =
Aa
✅ Probabilidad para otro hijo afectado
- Cruce:
AaxAa - Cuadro de Punnett:
A | a
-------
A | AA | Aa
a | Aa | aa
- 1/4 (25%)
aa(afectado) - 1/2 (50%)
Aa(portador sano) - 1/4 (25%)
AA(sano, no portador)
👉 Probabilidad de que el próximo hijo sea afectado = 25%.
Problema 3: Gen recesivo ligado al X (hemofilia)
- Enfermedad: hemofilia (recesiva ligada al cromosoma X,
h) - Padres:
- Madre portadora
- Padre sano
- Hijos:
- 1 hijo afectado
- 1 hijo sano
- 1 hija sana
🧩 Solución paso a paso
✅ Padre sano
- Genotipo:
Xᴴ Y(no tiene el alelo recesivo para hemofilia)
✅ Madre portadora
- Genotipo:
Xᴴ Xʰ- Tiene un cromosoma X normal (
Xᴴ) - Tiene un cromosoma X con la hemofilia (
Xʰ)
- Tiene un cromosoma X normal (
✅ Posibles gametos
- Padre:
XᴴoY - Madre:
XᴴoXʰ
✅ Cuadro de Punnett
Xᴴ Y
-------------
Xᴴ | XᴴXᴴ XᴴY
Xʰ | XᴴXʰ XʰY
✅ Interpretación
- Hijas:
- 50%
XᴴXᴴ(sanas, no portadoras) - 50%
XᴴXʰ(portadoras, no afectadas)
- 50%
- Hijos:
- 50%
XᴴY(sanos) - 50%
XʰY(afectados)
- 50%
👉 Probabilidad de que un hijo varón sea afectado = 50%.
👉 Probabilidad de que una hija sea portadora = 50%.
Problema 4: Gen ligado al X dominante
- Madre afectada por una enfermedad ligada al X dominante
- Padre sano
- Hijos:
- 2 hijas → afectadas
- 2 hijos → sanos
🟩 Información clave:
✅ La enfermedad es dominante en el cromosoma X → solo se necesita un alelo mutado (Xᴰ) para expresarse.
✅ Padre sano → genotipo: XⁿY
✅ Madre afectada → tiene al menos un Xᴰ.
👉 Como la madre está afectada y la enfermedad es dominante, su genotipo es:
XᴰXⁿ(heterocigota)- o
XᴰXᴰ(homocigota dominante).
🟩 Pero… los hijos varones están sanos
✅ Hijos varones reciben el cromosoma Y del padre y X de la madre.
✅ Todos los hijos varones están sanos → la madre no les pasó el Xᴰ.
➡️ Si la madre fuera XᴰXᴰ, todos los hijos (hombres y mujeres) deberían estar afectados.
➡️ Como los hijos están sanos, la madre solo tiene un Xᴰ → es heterocigota (XᴰXⁿ).
🟩 Genotipos finales
- Padre:
XⁿY - Madre:
XᴰXⁿ
🟩 Cuadro de Punnett
Xⁿ Y
-----------------
Xᴰ | XᴰXⁿ XᴰY
Xⁿ | XⁿXⁿ XⁿY
✅ Hijas (XᴰXⁿ o XⁿXⁿ)
- 50% afectadas
- 50% sanas
✅ Hijos (XᴰY o XⁿY)
- 50% afectados
- 50% sanos
Pero en este caso real
✔️ Todas las hijas afectadas → corresponde al 50% esperado, es posible.
✔️ Todos los hijos sanos → corresponde al 50% esperado, es posible.
Esto es compatible con los genotipos hallados.
Problema 5: Mixto (autosómico recesivo + ligado al X recesivo)
- Padre afectado de albinismo (aa, autosómico recesivo) y sano de daltonismo (XdY, recesivo ligado al X).
- Madre portadora de daltonismo (XdXᴰ) y sana de albinismo.
- Hijos:
- 1 hijo varón con daltonismo, sin albinismo
- 1 hija sana de ambas enfermedades
- 1 hija con albinismo, sin daltonismo
🟩 Genotipos
🔷 Albinismo (autosómico recesivo)
- Padre: afectado →
aa - Madre: sana → debe ser portadora →
Aa
🔷 Daltonismo (ligado al X recesivo)
- Padre: sano →
XᴰY - Madre: portadora →
XᴰXd
🟩 Padres:
- Padre:
aa,XᴰY - Madre:
Aa,XᴰXd
🟩 Probabilidades independientes
Albinismo:
- Cruce:
aa(padre) ×Aa(madre)
| A | a | |
|---|---|---|
| a | Aa | aa |
- 50% sanos portadores (Aa)
- 50% afectados (aa)
Daltonismo (hijos varones e hijas por separado)
- Madre: Xᴰ, Xd
- Padre: Xᴰ, Y
Hijos varones:
- De la madre reciben
XᴰoXd - Del padre reciben
Y - 50% sanos (XᴰY)
- 50% daltonismo (XdY)
Hijas:
- De la madre reciben
XᴰoXd - Del padre reciben
Xᴰ - 50%
XᴰXᴰ(sanas) - 50%
XᴰXd(portadoras, sanas)
🟩 Probabilidad conjunta
✔️ Albinismo (independiente): 50% afectados
✔️ Daltonismo:
- Hijos varones → 50% daltonismo
- Hijas → todas sanas (solo portadoras)
✔️ Para un hijo varón con ambas enfermedades:
- Albinismo (50%) × Daltonismo (50%) × Probabilidad de ser varón (50%)
- 0.5 × 0.5 × 0.5 = 1/8
✅ Conclusión final:
👉 Genotipos de los padres:
- Padre:
aa,XᴰY - Madre:
Aa,XᴰXd
👉 Probabilidad de tener un hijo varón afectado por albinismo y daltonismo = 1/8
